家族性载脂蛋白B100缺陷症的症状

遗传性疾病，如家族载脂蛋白B100缺陷（FDB），是一种典型的遗传和家族疾病。尽管这种疾病早已被发现，但其症状仍然不够清晰。今天，我们将一起探讨这一疾病的一些常见症状及其背后的复杂机制。

关于FDB在人群中的发病率，目前尚无确切数据。它是在对高胆固醇血症患者进行研究时偶然发现的，其发生率大约在1/700至1/500之间。该疾病的症状表现与杂合子有关，主要表现为血浆总胆固醇浓度和LDL-胆固醇中度或重度增加。

在儿童和青少年时期，FDB患者的LDL-胆固醇水平就会显著提高。随着年龄的增长，血浆总胆固醇和LDL-C水平将继续上升。值得注意的是，FDB患者胆固醇增加的年龄效应存在性别差异。到了60岁以后，这种年龄效应会逐渐减弱。目前，尚不清楚导致这种性别差异的机制是什么。

对于FDB患者，其他因素如肥胖、高血压、吸烟、糖尿病和脂蛋白等是否与其体内的Apo B100(Arg3500→Gln)突变有相互作用，目前尚无相关数据报道。值得注意的是，FDB患者的LDL受体正常，Lp(a)表型似乎不与Apo B100突变相互作用。

根据人体血浆脂蛋白代谢的理论，大多数中度高胆固醇血症是由FDB引起的，而严重高胆固醇血症则较为罕见。FDB患者的血浆胆固醇水平升高程度低于家族高胆固醇血症（FH）患者。与一般人相比，FDB患者的LDL-C水平高出3.0mmol/L（116mg/dl），而FH患者则高出更多。纯合子FDB患者的血浆总胆固醇和LDL-C水平也低于纯合子FH患者。

FDB患者体内的LDL受体正常，VLDL中的IDL颗粒可以通过Apo E作为配体与LDL正常代谢与受体结合。FDB患者的VLDL和IDL与LDL受体的结合代谢是正常的。由于体内部分LDL是通过非LDL受体依赖的途径进行代谢的，估计在FDB者体内两种LDL颗粒（正常和异常）的代谢率存在差异。

具体来说，含有精氨酸第3500位的LDL颗粒代谢率正常，而含有谷酰胺第3500位的异常LDL颗粒代谢缓慢，导致血浆胆固醇水平升高。FDB患者的血浆总胆固醇水平高于普通人总胆固醇水平95％上限的占比较大；同样，其血浆LDL-C水平也高于人群LDL-C水平95％上限的占比较大。这种情况与FH患者的血浆总胆固醇和LDL-C水平升高相似。

至于FDB患者的其他血脂指标，如HDL-C、VLDL-C和三酰甘油水平，一般属于正常范围内。与同一家庭的非FDB成员相比，FDB患者的血浆三酰甘油水平较高，HDL-C水平较低。这可能与VLDL及其残留物的分解代谢率较低有关。关于这方面的研究数据并不多，需要进一步的研究来证实。

动脉粥样硬化，这是一种在颈动脉、冠状动脉以及周围动脉等位置可能出现的临床病症。值得注意的是，冠心病这个“沉默的杀手”，在人生的三分之一时光里，可能在60岁之前悄然发生。除了冠心病，还有脂质角膜弓和高血压等其他表现。这些症状，都在提醒我们健康的重要性。

在儿童和青少年时期，血浆中的低密度脂蛋白胆固醇水平就已经开始显著上升。随着岁月的流逝，总血浆胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇的水平会不断攀升。这种年龄增长带来的影响在男性和女性之间存在一定的差异。在男性中，60岁以后这种年龄效应会有所减弱。

血浆中的总胆固醇浓度，也就是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）中度或中度以上的浓度上升，这是一个明确的警示信号。高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和极低密度脂蛋白（VLDL-C）在血浆中的水平，以及三酰甘油和Apo B100的含量，在正常人中通常是正常的。但这些信息并不能让人安心，因为动脉粥样硬化、冠心病、肌腱黄色瘤等其他病症依然可能发生。

这些病症的发生与家族载脂蛋白B100缺陷症有关，这是一种无法避免的情况。及早发现和治疗显得尤为重要。在这里，我们提供这些信息，希望能帮助您更好地了解和预防这些疾病。记住，健康是人生的最大财富，珍惜健康，就是珍惜生命。

希望您能更加关注自己的健康状况，及时发现并治疗潜在的健康问题。毕竟，只有健康，才能让我们更好地享受生活，迎接未来的挑战。