当罕见病患者失去唯一的药

药物退市：罕见病患者面临的严峻挑战

近日，备受关注的黏多糖贮积症IVA型患者依赖的特效药“唯铭赞”因生产商不再续期进口许可，预计将于2024年5月退市。这一消息令国内患者深感担忧，因为该药是他们目前治疗该病症的主要依赖，且为全球唯一获批药物。终身使用此药可延缓症状恶化，退市无疑将给这些患者带来治疗中断的风险。

这种情况并非个案，其他罕见病领域也面临类似问题。例如，脊髓性肌萎缩症（SMA）曾因高昂的药价导致治疗受限，虽然之后通过政策调整得到部分缓解，但仍然是患者心中的一道难题。

深入退市原因，我们发现其中包含着市场与支付的矛盾。罕见病药物的研发成本高，患者群体小，企业难以通过有限的市场收回成本。像“唯铭赞”这样的药物，因未能进入医保目录，用药人数不足，进一步加剧了退市的决策。医保作为“基本医疗”的属性，难以覆盖所有高成本罕见病药物，这需要更多元化的支付机制来补充。

政策与市场的调节失衡也是导致药物退市的重要因素。在药物上市的决策过程中，支付体系的完善与否成为关键。部分患者组织尝试通过跨国沟通争取药物供应，但成效有限。

药物退市带来的影响与困境不容小觑。患者面临健康风险加剧的问题，失去药物后，他们的运动功能、呼吸功能等可能遭受不可逆的衰退。以黏多糖贮积症为例，一旦停药，骨骼畸形、器官损伤等进程将大大加速。家庭也将面临经济与心理的双重负担，部分家庭甚至可能因此变卖家产、跨境购药以维持治疗。

为应对这一难题，我们需要从多方面着手。完善医疗保障体系是关键，借鉴SMA药物纳入医保的经验，推动罕见病专项基金、风险共担等支付模式，平衡企业收益与患者用药的可及性。推动本土研发与替代方案也是重要方向之一。加强基因编辑、大动物模型等基础研究，新型疗法如γδ-T细胞免疫治疗以降低对单一药物的依赖。患者组织也需联合医疗机构、药企形成可持续的生态，通过数据登记、政策倡导等方式提升社会关注度。

我们期待通过多方共同努力，为罕见病患者带来更多的希望与光明。因为每一个患者的背后，都是一个家庭的期待与坚守。