心血管疾病与与遗传 心血管遗传病有哪些

心脑血管 2025-10-12 13:10心脑血管疾病www.xinxueguanw.cn

一、遗传性心肌病

1. 肥厚型心肌病

  • 常染色体显性遗传为主,与心肌收缩相关基因(如MYH7、MYBPC3)突变有关,表现为心肌非对称性肥厚,可能引发猝死。
  • 2. 扩张型心肌病

  • 30%~50%与基因突变相关(如TTN、LMNA),表现为心脏扩大伴收缩功能下降,易导致心力衰竭。
  • 3. 致心律失常性右室心肌病

  • 桥粒蛋白基因(如PKP2)突变导致右心室心肌纤维脂肪浸润,易发室性心动过速。
  • 二、遗传性心律失常综合征

    1. 长QT综合征

  • 钾/钠离子通道基因(如KCNQ1)突变导致心脏复极异常,表现为QT间期延长,可能引发猝死。
  • 2. Brugada综合征

  • SCN5A基因突变引起钠通道功能异常,心电图特征性右胸导联ST段抬高,易发室颤。
  • 三、代谢相关遗传性心血管病

    1. 家族性高胆固醇血症

  • LDL受体基因突变导致胆固醇代谢异常,表现为早发动脉粥样硬化和冠心病。
  • 2. 马凡综合征

  • FBN1基因突变影响结缔组织,导致主动脉扩张或夹层,常伴骨骼异常。
  • 四、先天性心脏病(部分遗传型)

  • 约3%~5%与单基因遗传或染色体畸变相关,如房间隔缺损、法洛四联症等。
  • 五、单基因遗传性高血压/高脂血症

  • 如Liddle综合征(高血压)、家族性混合型高脂血症等,与特定基因突变相关。
  • 遗传规律

    多数为常染色体显性遗传(如肥厚型心肌病),少数为隐性或X连锁遗传(如杜氏肌营养不良相关心脏病)。

    :遗传性心血管病需结合基因检测和临床评估确诊,早期干预可显著改善预后。

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