新生儿迁延性胆汁淤积性黄疸有哪些表现及如何诊断

探索胆汁淤积的临床表现之路

在我们深入探讨胆汁淤积的临床表现之前，让我们先来理解一下胆汁淤积的基本含义。这是一种涉及胆汁生成、排放或功能的疾病，其临床表现多样且复杂。让我们一同走进这个神秘的医学领域，揭开其面纱。

胆汁淤积的临床特征涵盖了宫内生长障碍、早产、喂养困难等多个方面。新生儿期可能出现黄疸，但通常会延迟到2至3周才显现。尿液颜色深沉，会染色尿布，而粪便颜色则可能是浅黄、浅棕、灰色或白色。肝脏的接触感觉硬度不一，可能肿胀。年龄较大的儿童可能会出现瘙痒、杵（脚趾）、黄色瘤和佝偻病串珠等症状。心脏噪音也可能出现，反映了心血管排出量的增加或支气管动脉分流。

在新生儿期，乙型肝炎病毒感染是一个重要的考虑因素。如果不采取预防措施，如使用HBIG或疫苗来预防感染，70％至90％的HBsAg阳性母亲所生的婴儿将在出生时获得HBV感染。大部分婴儿感染后成为HBV携带者，这种情况通常会持续一生。虽然亚急性重型肝炎较为罕见，但它也可能出现在母亲传播的病毒感染病例中。这类病例主要表现为进行性黄疸、昏迷、肝脏功能减退和凝血功能异常，随后可能引发呼吸、循环和肾功能衰竭。

新生儿细菌性肝炎则大多由母亲产道或宫颈感染向上传播引起，如羊膜炎，侵入胎盘。疾病进展迅速，通常在出生后40至72小时内即出现败血症，25％的病例会出现黄疸。肝脏迅速增大，组织学改变为广泛性肝炎，可能伴有或不伴有大小脓肿。

包含体病毒的巨细胞(CMV)在我国较为常见，主要引发呼吸道症状和胆汁沉积。诊断需依据患儿尿液或分泌物检测CMV，包括CMV抗原或DNA，或血清CMV IgM阳性。

α1-抗胰蛋白酶缺乏病属于常染色体显性遗传，也可能发生胆汁沉积。大多数病例在出生后3个月内出现肝功能异常，黄疸约8个月后可自然消退，但5岁后可能发展为肝硬化。

对于新生儿黄疸，感染的婴儿通常表现为男性，在出生后的第2至4周出现黄疸。除混合性高胆红素血症外，其他肝功能变化不明显。在治疗感染的胆汁沉积可能会迅速消失，不会留下肝后遗症。还需警惕代谢性肝病与革兰阴性细菌尿路感染的同时存在。

关于预后不良的情况，有些疾病会逐步恶化，最终演变为肝硬化。要想确诊这些疾病，主要依赖于肝活检。这是探究肝脏健康状况的重要手段。

我们再来了解一下胆汁粘稠综合征。这种病状中，胆管被粘稠的粘液或胆汁所阻塞，常见于新生儿严重溶血症之后。其症状与胆道闭锁相似，难以区分。有些儿童的症状可以自然缓解，或者在接受了苯善治疗后得到缓解。而症状严重的孩子则可能需要通过手术灌洗来解除阻塞。

先天性胆道闭锁，是一种在儿童出生时并不容易被察觉的疾病。虽然新生儿状态良好，体重正常，胎粪也无异常，但在出生后的一到两周内，黄疸症状会逐渐显现。这时，你会发现孩子的粪便颜色变浅，甚至变成灰色。与此尿液颜色变深，胆红素测试呈阳性。此病在女性儿童中的发病率高于男性。还可能伴随多脾综合征、腹部内脏易位、肠旋转不良、右位心以及腹部血管畸形等其他病症。当黄疸严重时，孩子的粪便可能呈现淡黄色。但需要注意的是，如果粪便是黄色或绿色，那么可能还存在其他病因。随着病情的进展，肝脏会逐渐增大，涉及左右两叶。几周后，也逐渐增大。血碱性磷酸酶、5-低密度脂蛋白酶以及低密度脂蛋白X等指标会显著升高。通过B超检查，可能会发现胆囊缺乏或发育不良。

除了上述疾病，还有其他肝外胆管疾病也可能导致胆道闭锁。例如胆总管囊肿，有时可在右上腹部触摸到肿瘤。通过B超检查，可以轻易识别出来。胆石症在婴儿中较为少见，但长期接受静脉高营养治疗的婴儿和新生儿溶血症患者的发病率会增加。对于胆汁沉积、伴有进行性腹胀、脐带和腹股沟皮肤黄色染色的孩子，需要考虑是否存在胆管自发穿孔。如果腹水含有胆汁，那么这一诊断将更为明确。

患有遗传性代谢性疾病的儿童常常伴随着各种畸形。比如椎体或前椎弓融合（蝴蝶变形）、脊柱胸腰椎椎间距缩小、眼睛畸形（先天性角膜周围浑浊）和肾脏畸形（肾发育异常、肾小管扩张、单肾和血尿）等。这些孩子可能会出现生长迟缓、智商较低、性腺发育减退等现象。他们的声音尖而弱，可能还存在神经系统异常（如反射消失、运动障碍、眼肌麻痹）。这些孩子还可能伴随多脾综合征、腹部内脏易位、肠旋转不良、右心及腹部血管畸形等其他病症。

另一种值得注意的疾病是新生儿红斑狼疮，可能伴有巨细胞肝炎。此病常伴随着血小板减少、皮疹或先天性心脏传导阻滞等症状。

对于以上这些疾病，我们可以通过临床表现和实验室检查来进行初步诊断，但要明确其病因还需要进一步的检查。全面的体检、有针对性的实验室检查和辅助检查都是尽快明确病因诊断的关键。