28岁孕妇身患罕见孤儿病 需要终身输血浆

在生命的征程中，有些挑战是出乎意料的。以怀孕的女子叶子（化名）为例，她面临的是一种极为罕见的挑战先天转铁蛋白缺乏症。这是一种孤儿病，其发病率低于二十万分之一。她的生活因此变得不同寻常，但她依然坚韧不拔地与病魔抗争着。

叶子今年二十八岁，从孩提时代就患有贫血，血液检查显示她的血色素偏低。随着怀孕的喜悦降临，她的身体负担日益加重。常规的治疗方法如使用利血生和铁剂对她的病情并没有显著效果。经过多次检查，医生发现她的血红蛋白值异常，呈现为小细胞低色素贫血的特征。

经过一系列详尽的医学检查，排除了海洋性贫血、慢性病贫血、铁粒幼细胞贫血和缺铁性贫血等常见原因后，最终确诊她患有先天性转铁蛋白缺乏症。这是一种极为罕见的常染色体隐形遗传病，主要症状是血浆中转铁蛋白的缺失或缺乏。由于缺乏转铁蛋白，中几乎无法利用铁来合成血红蛋白，导致红细胞体积偏小。

想象一下，尽管叶子的功能良好，犹如一个仓库中的粮食（铁）储备充足，但因为没有合适的运载工具（转铁蛋白），铁无法被有效地利用。这就像是一个口渴的人在沙漠中找到了一口水井，却因为缺乏水桶而无法取水解渴。幸运的是，对于叶子来说，输入正常人的血浆或纯化的转铁蛋白就像是及时雨，能够在短时间内让她的血红蛋白浓度逐渐上升，满足身体需求。

自2010年10月确诊以来，叶子已经接受了三次输血新鲜血浆或纯化的转铁蛋白。每次输血毫升，可以让她维持两到三个月的正常生活。对她来说，每一次输血都是一次生命的重生，让她重新感受到生活的美好。尽管这是一种孤儿病，但叶子并没有孤独地与病魔抗争。鼓楼医院血液科副主任医师张启国和她的团队一直陪伴在她身边，给予她关爱与支持。如今，叶子依然保持乐观的态度，勇敢面对未来的生活。她的故事不仅让我们看到了生命的顽强与坚韧，也提醒我们珍惜每一刻的生活，感恩每一份关爱与支持。