一、核心检测基因及功能
1. 脂代谢相关基因
APOB：调控脂蛋白合成，影响低密度脂蛋白代谢
PCSK9：参与胆固醇代谢，与动脉粥样硬化风险相关
ABCG8：决定胆固醇代谢能力，指导膳食脂肪摄入量调整
2. 炎症反应基因
IL6：调控炎症因子水平，加速血管内皮损伤
3. 血栓形成基因
F5（凝血因子V Leiden突变）：增加血栓风险，影响抗血小板药物选择
MTHFR：关联同型半胱氨酸代谢异常，加剧血管炎症
4. 其他关键基因
CTNNB1：评估冠状动脉粥样硬化风险
KCNQ1：预测房颤等心律失常风险
二、推荐检测人群
有冠心病、高血压或糖尿病家族史者
长期吸烟（≥20支/日）、酗酒、肥胖人群
40岁以上中老年及合并血脂异常者
存在早发冠心病家族史（需筛查LDLR、APOB等基因）
三、检测项目组合建议
1. 基础套餐：覆盖12项核心位点，包括APOB、IL6、F5等
2. 扩展套餐：结合37个东亚人群特有风险位点，提升预测准确性
3. 联合分析：综合APOE、MTHFR等基因与环境因素（如吸烟、肥胖）
四、检测机构选择标准
资质：需具备临床基因扩增检验实验室认证及ISO15189设备认证
技术：优先选择采用第三代测序或纳米孔测序技术的机构
服务：提供报告解读（基础数据、风险评估、预防建议）
五、检测后干预措施
生活方式调整：根据NR1H3基因结果控制脂肪摄入，结合ABCG8基因型优化胆固醇管理
药物指导：F5基因突变者可个体化选择抗凝治疗方案
定期监测：高风险人群需加强血压、血脂及动态心电图监测
通过上述基因检测，可降低冠心病发病率达40%，尤其对家族性高胆固醇血症患者具有早期预警价值。
